東京医科大学病院 TOKYO MEDICAL UNIVERSITY HOSPITAL

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遺伝子診療センター

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概要

1994年、日本人類遺伝学会による臨床遺伝専門医制度が発足したのを受け、東京医科大学病院では、小児科外来の特殊専門外来のひとつとして遺伝相談を行っておりました。しかしながら、遺伝学的検査の進歩・普及ならびに一部検査の保険診療収載、遺伝医学に関するガイドラインや指針において遺伝カウンセリングの重要性が認識され、小児科だけにとどまらず科をこえての遺伝子医療センターの必要性が求められていました。そこで新たに東京医科大学遺伝子診療センターを開設し、遺伝カウンセリングを主に行うことにいたしました。

センターは、倫理的・法的・社会的問題に十分な配慮を行いつつ、正確な遺伝学的情報・科学的事実にもとづいた遺伝子医療を実践することを目的としています。センターでは遺伝学的診断だけではなく、ご家族の遺伝的疾患に関する理解のお手伝いや、診断に関わる検査などについてのご相談を受けます。また、すでに診断がされている方の医学的ならびに生活面でのサポートまで、可能な範囲で情報提供させていただくものです。

現在のセンターは下記の組織で運営されていますが、個々の疾患により大学病院ならではの各領域の専門医が同室して、遺伝カウンセリングのお手伝いを致ししますので、よりクライアントのニーズにあったものとなると思います。

また、センターはこういったクライアントとのカウンセリングにとどまらず、東京医科大学学内で広く行われている遺伝子解析研究を遺伝学や情報科学、臨床倫理学、などの広い視点からサポートし、臨床各科における遺伝性疾患や先天性疾患のほか、遺伝子が関与すると考えられる多くの疾患の診療方針についての相談にこたえるものです。センターは、臨床部門としての診察・カウンセリングだけではなく、教育・研究から臨床までの幅広い遺伝医療に対応できる環境の構築まで行う組織ですので、ご相談は院内からでもお受けいたします。

診療体制

主に取り扱う対象疾患

  1. 神経筋疾患: ハンチントン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、球脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、シャルコー・マリー・トゥース病、ミトコンドリア病など
  2. 家族性腫瘍: 家族性大腸ポリポージス、遺伝性非ポリポージス性大腸がん、多発性内分泌腺腫症、家族性乳がん・卵巣がんなど
  3. 先天奇形症候群: Marfan症候群、Prader-Willi症候群、先天性骨系統疾患など
  4. 染色体異常症: Down症候群、Klinefelter症候群、Turner症候群、18トリソミー、染色体均衡型転座保因者など
  5. 先天性代謝異常症: フェニルケトン尿症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、Fabry病、Gaucher病など
  6. 産科領域: 超音波検査での胎児形態異常、羊水検査結果の異常、出生前診断希望、不妊・不育症、着床前診断のセカンド・オピニオンなど
  7. 皮膚科領域: 白皮症、先天性魚鱗癬、表皮水疱症、先天性色素失調症など
  8. 眼科領域: 網膜色素変性症、無虹彩症、色覚異常など
  9. 耳鼻咽喉科領域: 先天性難聴など
  10. 循環器領域:Long QT症候群を含む遺伝性不整脈疾患、心筋症、家族性高コレステロール血症
  11. 薬理遺伝学領域: 薬剤感受性など
  12. その他: 口唇口蓋裂、精神神経疾患、近親婚、易罹患性検査、遺伝性と思われる疾患の患者が家系内にいるなど

検査が保険収載されている疾患

ア)デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群及び脊髄性筋萎縮症

イ)ハンチントン病及び球脊髄性筋萎縮症、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌

ウ)フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症 (1型)、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草 酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、 グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離

エ)神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多 糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)、プリオン病、原発性免疫 不全症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、ペリー症候群、先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)、環状20番染色体症候群、 PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、 アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p 欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・ マギニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、脆弱X症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高IgD症候群、化膿性無菌性関節 炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型)

注意

センターでの遺伝カウンセリングは、保険診療で行う遺伝カウンセリングと自費診療での遺伝カウンセリングに分かれます。保険診療の対象となる疾患等詳細はお問い合わせください。

受付

03-3342-6111(代)遺伝子診療センター宛へお電話でご予約ください。
一般的なカウンセリングは1時間をもとにし、自費診療の場合、初回1時間以内12,000円、2回目以降は5,000円をご負担いただきます。
また、1時間を超える場合は、30分毎5,000円かかります。
(料金はいずれも税抜き)

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